La piccola Vittoria - Associazione Italiana Sindrome EEC

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La piccola Vittoria

I Nostri Casi

Sono Luisa Castaldo la madre della piccola Vittoria di 2 anni. La  mia bambina è affetta da una malattia rara denominata Sindrome di EEC.
La nostra storia inizia in fase di gravidanza, ovviamente, al 6° mese durante una ecografia di controllo ci comunicano che la bambina presenta un ostruzioneureteri con ristagno di urina all'interno dei reni, naturalmente la situazione doveva essere tenuta sotto controllo sia in fase pre che post natale..

Il 23 giugno del 2007 alle 17.05 nasce la mia piccola principessa Vittoria, mi viene mostrata per pochi istanti, in quegli attimi di immensa gioia per aver dato alla luce una bellissima bambina sentivo una forte sensazione di preoccupazione , quella sensazione che solo essere mamma può far provare. In  serata  mi viene comunicato da mio marito che  a Vittoria manca un dito alla mano destra e presenta una sindattilia completa alla mano sinistra ed alcune sindattilie parziali ai piedi, dal controllo ecografico renale la situazione risultava invariata.

Il giorno seguente dopo aver visto la mia bellissima principessa mi è stato comunicato dal pediatra che avremmo dovuto sottoporre Vittoria a visita genetica, e che tutto poteva essere collegato ma si ipotizzava il peggio, mi dicevano che la mia bambina poteva addirittura presentare problemi neurologici, essere affeta dalla sindrome di Down, che molto probabilmente non avrebbe mai camminato.
Le sensazioni che provavo erano forti e contrastanti, vedevo la mia bellissima principessa, ero immensamente felice ma nello stesso tempo addolorata ed avvilita per tutto ciò che presentava.
Ma più guardavo e coccolavo la mia bambina, più in me nasceva una forza dettata dall’amore che mi spingeva a non arrendermi  e a lottare per lei., da Lei e dal suo Amore ho tratto la forza per andare avanti.
Il 17° giorno di vita abbiamo la visita genetica, in cui ciè stata ipotizzata una possbile Sindrome di EEC ma accertabile solo mediante test del gene p63 che sembrava non facessero in Italia.

Solo dopo varie ricerche ed aver conosciuto i Dottori giusti abbiamo effettuato l’indagine molecolare sul gene P63, presso il CEINGE di Napoli, indagine che ci ha confermato la Sindrome di EEC in Vittoria ed evidenziato la presenza della mutazione, R204Q, essendo tale mutazione non presente in nessun genitore, viene definita "de novo".
In mia figlia la sindrome si è manifestata con patologia ostruttiva della giunzione uretero-vescicale bilaterale con megauretere bilaterale ed idronefrosi, alla mano destra agenesia del dito medio con schisi e pollice ed indice ravvicinati (chela d'aragosta) mano sinistra sindattilia cutanea completa indice e medio, la divisione della sindattilia è avvenuta mediante operazione chirurgica eseguita a settembre del 2008 dal Prof. Lanzetta a Monza.
Piede destro sindattilia cutanea del
I e II dito e del II e IV con schisi tra la base del II con il piede sinistro con sindattilia cutanea del I ed il II dito.
Numerosi sono gli episodi di diacrocistite oculare dovuti all' occlusione dei dotti lacrimali ed episodi di dermatiti simili ad eczemi cutanei specialmente in viso.
Ovviamente le patologie più gravi risultano quella renale e quella oculare. Per il resto sono problemi puramente estetici, per noi genitori, per la bambina purtroppo saranno oltre a problemi lievi funzionali, anche in età scolare ed adolescenziale, problemi di relazione con gli altri a livello psicologico da affrontare giorno dopo giorno.
Teniamo continuamente  sotto controllo i reni con somministrazione di antibiotici sin dalla nascita, e monitoriamo la situazione con controlli ecografici e scintigrafici
Inoltre sindrome comporta in molti casi delle conseguenze degenerative gravi come la cicatrizzazione della cornea, che in breve tempo provoca la cecità,e  problemi renali degenerativi, per cui la preoccupazione per la salute della nostra bambina ha mai fine.
Mia figlia è una bambina meravigliosa, a differenza di quanto ipotizzato alla nascita, cammina, parla, canta ogni genere di canzone, balla, a due anni sa contare e conosce l’alfabeto, ad ogni suo progresso il mio cuore si riempie di gioia ed orgoglio, e le sue manifestazioni di affetto sono per me ragione di vita, e di lotta.
La sua nascita è per noi genitori un dono divino, il più bel regalo che la vita abbia potuto donarci.

In questi due anni  trascorsi dalla nascita della mia dolce principessa, non mi sono fermata un istante confrontando la nostra esperienza con quella di altri affetti da tale sindrome e le loro famiglie, cercando specialisti e ricercatori che potessero aiutarci a capire la malattia di mia figlia e cosa poter fare.
E' per questo motivo che con mio marito abbiamo deciso di spingerci oltre fondando l'associazione AI EEC, per non far sentire molte altre famiglie sole, dando loro unpunto di ancoraggio a cui agrapparsi.

Il 30 maggio del 2009, grazie al preziosissimo aiuto da parte di Telethon, con  alcune famiglie abbiamo fondato l’AIEEC (Associazione Italiana Sindrome EEC) Onlus.

Vorrei che la nostra testimonianza possa essere utile, soprattutto nel dare coraggio ed infondere forza e spreanza a tutti i genitori, di non arrendersi mai davanti alle avversità ma di lottare sempre .
Fate sentire sempre i vostri bambini amati ed apprezzati, fate tesoro di tutto l’amore che loro ricambiano, di stimolarli e sostenerli sempre.
Da ogni loro piccolo sorriso e progresso si trae forza e gioia di vivere.

Luisa Castaldo
Presidente AIEEC


 
 
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