Rilevanza Sanitaria e Prospettive Future - Associazione Italiana Sindrome EEC

Cerca
Vai ai contenuti

Menu principale:

Rilevanza Sanitaria e Prospettive Future

Ricerca Scientifica

La distruzione delle cellule staminali limbari causata da mutazioni nel gene p63 induce infiammazioni croniche, vascolarizzazione superficiale, perforazione della cornea e congiuntivalizzazione della superficie corneale, che provoca opacità corneale fino alla perdita della vista. Per pazienti con sindrome EEC ciò rappresenta un ulteriore danno in aggiunta ad una già difficile qualità di vita. I trattamenti mirati a ripristinare la funzione visiva mediante il trapianto di cornea risultano spesso in un fallimento, dal momento che le mutazioni nel gene p63 danneggiano severamente la capacità delle cellule staminali corneali autologhe di ripopolare l'epitelio corneale. La sola strategia possibile per i pazienti affetti da sindrome EEC potrebbe quindi essere l'innesto di cellule staminali limbari coltivate dopo correzione del difetto del gene p63.
Se questo progetto di ricerca avrà successo, potrebbe consentire di passare alla richiesta della fase I (prova di sicurezza) per il trial di terapia genica per pazienti con EEC, basata sul trapianto di cellule staminali limbari corneali geneticamente corrette.
Inoltre i risultati conseguiti saranno utili ed indispensabili per la comprensione dei difetti di tale sindrome che coinvolgono altri tessuti come gli arti, la pelle e in particolar modo il rene.

Dott. Enzo Di Iorio
Responsabile Progetto Sindrome EEC nella Fondazione Banca degli Occhi del Veneto


 
 
 
 
Copyright © 2013
Torna ai contenuti | Torna al menu