Coinvolgimento Oculare nella Sindrome EEC - Associazione Italiana Sindrome EEC

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Coinvolgimento Oculare nella Sindrome EEC

Informazioni Scientifiche
 

Pazienti con la sindrome EEC spesso mostrano alterazioni della superficie oculare (Fig1), ricorrenti blefariti e congiuntiviti, microlesioni superficiali, perforazioni e ulcerazioni spontanee della cornea, disfunzioni dell'epitelio corneale e una scarsa riepitelizzazione in seguito a traumi o a cheratoplastica perforante. Sono frequenti dacriocistiti, cheratocongiuntiviti e fotofobia. Tali pazienti presentano un pannus corneale vascolarizzato che porta ad una progressiva diminuzione della capacità visiva fino alla completa perdita della vista. Una volta avvenuto tale processo, la cheratoplastica perforante ha una prognosi scarsa in quanto i problemi oculari, che riconducono ai sintomi della sindrome EEC, sono causati da un difetto nella funzione del gene p63. Dal momento che tale gene è essenziale sia per lo sviluppo embrionale, essendo espresso a livello delle cellule pluripotenti dell'ectoderma, che per garantire il corretto funzionamento delle cellule staminali epiteliali adulte (unipotenti), il suo mancato funzionamento compromette:

1. l'attuazione del corretto programma di sviluppo dell'ectoderma, con conseguente atresia dei dotti lacrimali e assenza delle ghiandole di Meibomio, che causano nell'individuo adulto il deficit del film lacrimale (occhio secco);
2. la funzionalità delle cellule staminali dell'epitelio corneale, con conseguenti difetti a carico dell'epitelio corneale, dovuti all'incapacità delle cellule staminali corneali di garantire la rigenerazione dell'epitelio corneale (self-renewal), sia in risposta alle fisiologiche necessità di rinnovamento, sia in caso di insulti lesivi che richiedano una riparazione della superficie oculare. Ma mentre l'instabilità del film lacrimale e i sintomi dell'occhio secco possono essere attenuati e/o risolti mediante l'utilizzo di lacrime artificiali o di lubrificanti della superficie oculare, per i difetti epiteliali sopra descritti non esistono attualmente trattamenti curativi. Pertanto l'unica alternativa potrebbe essere rappresentata dall'utilizzo di lembi epiteliali corneali, ottenuti mediante coltivazione in vitro di cellule staminali corneali autologhe (Fig2), geneticamente corretti tale Terapia sarà frutto della combinazione della Terapia Genica e della Terapia Cellulare.

Dott. Di Iorio Enzo - FBOV


 
 
 
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