Introduzione - Associazione Italiana Sindrome EEC

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Introduzione

Informazioni Scientifiche
 

Ringraziando il nostro Comitato Scientifico e tutti i collaboratori della AIEEC, in questa sessione troverai varie pubblicazioni scientifiche, sia già pubblicate che di nuova redazione.
Trovi gli studi e le ricerche in essere con i relativi referenti ed lo stato di avanzamento delle stesse.

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Mario de Leva

La sindrome EEC è una rara patologia ereditaria di tipo autosomico dominante caratterizzata da disfunzioni multiorgano quali ectrodattilia e sindattilia, anomalie del palato ed anomalie dei tessuti di derivazione ectodermica. Frequenti sono le anomalie del dotto naso-lacrimale e del sistema genito-urinario (Roelfsema et al., 1996): in 1/3 dei pazienti sono state descritte anomalie del tratto genito-urinario, comprendenti malformazioni dei reni e della vescica e la stenosi distale dell'uretra. Una sordità di tipo trasmissivo è stata documentata nel 30% dei pazienti. Generalmente lo sviluppo mentale è normale e in molti casi si osserva una precocità dell'apprendimento. Si possono riscontrare anche anomalie della funzione ipotalamica-pituitaria. I denti sono piccoli e possono essere parzialmente formati; ci può essere ipodonzia e anodonzia. L'ipoidrosi è variabile, sebbene spesso la cute sia secca e possa essere presente ipercheratosi del palmo delle mani e dei piedi. A carico del viso possono essere presenti palatoschisi e labiopalatoschisi (75% dei pazienti). La parte ectodermica di questa sindrome coinvolge i capelli, i denti e le unghie. I capelli sono radi, chiari e secchi, caratterizzati da ipopigmentazione, ciglia e sopracciglia sono spesso assenti. Le unghie sono sottili, fragili e segnate, e sono comuni alterazioni dei dotti lacrimali. Frequenti infezioni delle mucose. Mentre durante l'infanzia le principali caratteristiche cliniche sono rappresentate dalla palatoschisi e dalle deformità delle mani e dai problemi genitourinari, durante la giovane età adulta i problemi oculari diventano l'aspetto clinico predominante della sindrome EEC (Kasmann et al., 1997).

Dott. Di Iorio Enzo

 
 
 
 
 
 
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