Cos'è la EEC - Associazione Italiana Sindrome EEC

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Cos'è la EEC

Uno degli scopi dell''Associazione è condividere con Voi nella maniera e con un linguaggio più semplice possibile "Cos'è la Sindrome EEC"

Per chi volesse approfondire ulteriormente, abbiamo creato alcune pagine dettagliate redatte dal Comitato Scientifico dell'Associazione, altre sono ancora in fase di elaborazione.

La Sindrome in Breve

La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC) è una rara patologia malformativa congenita caratterizzata dall'associazione di molteplici anomalie che colpisce:

  • gli arti, con sindattilie e agenesie delle dita , in cui alcuni raggi centrali delle mani sono mancanti con aspetto di "mano a pinza" o "mano a chela di granchio" definita ectrodattilia,

  • al volto coinvolgendo

...........- il palato (palatoschisi)
...........- le labbra (labiopalatoschisi)
...........- gli occhi, in cui può avvenire la cicatrizzazione della cornea
...........- l'udito
...........- i denti
...........- al dotto naso-lacrimale

  • ai tessuti di derivazione ectodermica

  • al sistema genito-urinario indicendo megauretere, reflusso vescicoureterico, idronefrosi e ipospadia.


Quanto su esposto è solo una parte delle anomalie, infatti la parte ectodermica di questa sindrome coinvolge i capelli, i denti e le unghie. La manifestazione di tali sintomi, solo qualche esempio: cute secca, capelli radi, chiari e secchi, ciglia e sopracciglia sono spesso assenti. I denti sono piccoli e possono formarsi anche solo parzialmente. Spesso, quando sono presenti, i denti da latte in caso di perdita non vi è ricambio e quindi in età adulta si deve provvedere con implantologia, ed altro. (ipodonzia).
Questa Sindrome è rarissima ed è quasi totalmente sconosciuta anche in ambiente medico , ciò comporta notevoli difficoltà sia per gli affetti da tale sindrome che per i loro familiari.

Per gli approfondimenti vai alla sessione Scientifica oppure clicca qui


Luisa Castaldo - 08 giugno 2009
 
 
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