Claudia - Associazione Italiana Sindrome EEC

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Claudia

I Nostri Casi

Ciao a tutti mi chiamo Claudia, tutti però mi chiamano Cla Cla, ho 10 anni e sono una bellissima bambina (così dicono di me) affetta da una malattia rara, la E.E.C (Ectrodattilia displasia – Ectrodermica palatoschisi). E’ una malattia che pochi conoscono, causata dalla mutazione di une Gene, il P63.

Adesso vi racconto la mia storia:


Sono nata il 04 agosto 2000 all’ospedale San Camillo di Roma, alle 20.45 alla nascita pesavo kg. 1.420 lunga cm. 41, con regolare parto cesareo portata a termine 37 + 2 settimane, ma ero ferma alla 31. Alla nascita mi  hanno riscontrato: asfisia neonatale, nefreosi del giunto bilaterale, con megauretere. Ma come è possibile arrivare così al mondo senza neanche un minimo di preavviso? Me lo chiedo perché nessuno si è accorto di nulla malgrado dopo 2 ecografie morfologiche, che la mia mamma ha fatto.

Questa sindrome si manifesta in tanti modi, a me ha portato: la mancanza di 2 dita (indice e medio) per ogni arto di mani e piedi, nefrosi del giunto bilaterale, qualche problema agli occhi, infatti  non ho i condotti lacrimali, e la cornea è sempre sotto osservazione, ai denti (non ho i ricambi).
Nonostante quanto su esposto, tutto non mi ferma nell’essere felice e di avere  una vita “normale” grazie al mio carattere forte, spesso in lotta con quello di mamma, ma soprattutto grazie a i miei familiari e a chi mi è sinceramente vicino.
Mi piace tanto ballare, cantare, ho fatto pattinaggio artistico, calcio ed adesso sto facendo tennis. Come vedete sono difficile da tenere ferma, e questo è una delle difficoltà che incontra la mia mamma. Sono in una fase di età che non è facile scegliere per “sempre” così voglio fare più cose possibili, voglio vivere la vita come meglio è possibile.   
In tutto questo mio muovermi, ho già subito 3 operazioni, 2001-2007-2008  agli occhi in cui medici “ostinati” volevano sturare i condotti lacrimali, ma poi si sono accorti che essi non c’erano.
Operata nel 2006 al piede e dito, e l’ultima (ma già so che non sarà l’ultima) alla mano, dove a dire di persone competenti, hanno fatto un lavoro pessimo.
Concludo, , perché sono una chiacchierona, ringraziando il Dott. Enzo Di Iorio per avermi fatto conoscere la Fondazione Banca degli Occhi del Veneto, dove sono in cura e ogni anno vado molto volentieri, perché mi permette di incontrare tante altre persone che hanno il mio stesso problema. Un grazie a tutti i Dottori, i Ricercatori, i Genetisti, che studiano le malattie rare,  e cercano di farci vivere ogni giorno sempre meglio.
Ciao a tutti da Cla Cla


 
 
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