Beatrice - Baby Bè - Associazione Italiana Sindrome EEC

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Beatrice - Baby Bè

I Nostri Casi

Ciao siamo Andrea e Giovanna, genitori della piccola Maria Beatrice, nata all’Ospedale dell’Aquila il 29/11/2007 alle ore 06,15 e alla nascita pesava 2,8 kg.
Quando è nata era bellissima aveva la pelle rosa e vellutata, tutti in sala parto dicevano che era stupenda.
Dopo poco mi sono accorta che qualcosa non andava. L’avevano portata nella stanza per lavarla, ad un tratto vedevo tutti correre come pazzi. Ho chiesto allora cosa stava succedendo, e mi chiesero se mio marito era fuori. Risposi di si e chiesi il perché di questa domanda, ma nessuno si pronunciava. Poco dopo mi si avvicinò la ginecologa di turno e mi disse che la bambina non respirava, e chiese se sapevo delle gravi malformazioni che la piccola riportava. Risposi che non era vero, non era possibile che non respirasse perché la sentivo piangere e che l’avevo vista ed era bellissima.
Non era vero che Bea non respirava, aveva le coane chiuse ed aveva mani e piedi malformati (assenza dell’indice e medio in ogni manina, piede sx con sindattilia e piede dx alluce e dito successivo fusi come se avesse un grande alluce).

Bea è stata per otto giorni dalla nascita in terapia intensiva neonatale dell’ospedale dell’Aquila, dove gli somministravano ossigeno con un tubicino nella culla.
Dicevano che loro non potevano operarla e che dovevo trovare io un posto in un ospedale pediatrico.
Addicevano la causa di non poterla operare al fatto che per loro l’atresia delle coane non era un problema grave.

Dopo diverse telefonate al Bambin Gesù  ed al Policlinico Gemelli di Roma, riuscii a parlare con il Dott. Giuseppe Zampino, (dismorfologo) il quale capì subito che si trattava di una sindrome  e mi disse di portare immediatamente la bimba a Roma. Il Dott. Persichetti, uno dei tanti pediatri dell’ospedale dell’Aquila, ma l’unico che aveva capito la reale gravità della situazione, organizzò il trasporto della bimba a Roma in elicottero.
Quando Bea arrivò al Gemelli era in condizioni abbastanza serie, aveva più anidride carbonica che ossigeno nel sangue, ed andava di continuo in apnea, l’ombelico era infetto da pus.
Il Dott. Zampino decise quindi di ricoverarla in Terapia Intensiva Pediatrica (TIP) dove è rimasta monitorata ventiquattro ore al giorno per circa trenta giorni. In questo periodo l’avevano sottoposta ad un intervento di glosso plessi , cioè l’ancoraggio della lingua, in modo tale che la stessa non ostruisse completamente l’inizio della trachea per facilitare il passaggio dell’aria durante la respirazione, essendo il naso ostruito.
Beatrice nel frattempo era alimentata da un sondino emogastrico, avendo difficoltà nel deglutire e contemporaneamente respirare con la bocca.
A circa quarantacinque giorni di vita è stata operata al naso,  per rimuovere l’ostruzione, dopodiché la nostra bimba ha cominciato ad avere un quadro clinico abbastanza regolare, infatti, dopo circa una settimana ( aveva ormai già due mesi) Bea è stata dimessa.

Oggi Baby Bè (è così che noi affettuosamente la chiamiamo) è un folletto-diavoletto biondo, bellissima, intelligentissima, capace di capire cosa le si dice dallo sguardo, ma ha qualcosa di diverso, è affetta da una rarissima sindrome malformativa genetica  dovuta alla mutazione del GENE P 63, la SINDROME EEC.

Nel mese di novembre 2008,  consigliati dal Dott. Di Iorio , ci siamo sottoposti a un test genetico , presso il Ceinge di Napoli dal quale abbiamo avuto conferma della Sindrome. Dal risultato abbiamo inoltre scoperto che, noi genitori, non siamo portatori di tale sindrome ma quella di Bea è una mutazione genetica “DE NOVO”.

Per  il problema oculare ,  Bea è seguita dal Centro Fondazione Banca degli Occhi del  Veneto, dove personale qualificato, diretto dal Dott. Diego Ponzin , non fa mai mancare assistenza ed appoggio.

La non conoscenza di tale Sindrome è l'ostacolo più difficile che dobbiamo superare. Le strutture sanitarie non conoscono nulla di questa sindrome, infatti la maggior parte dei nostri problemi è ora di natura burocratica.
Le strutture, che dovrebbero supportarci, non conoscono la natura del problema, eppure questa sindrome è riconosciuta dall’Istituto Superiore di Sanità come MALATTIA  RARA, e tamtomeno non conoscono le normative vigenti in materia, creando a noi, ma soprattutto alla piccola Beatrice, non pochi disagi.
Ci siamo sentiti rispondere, alla visita per l’invalidità, da una dottoressa della commissione medico legale dell’A.S.L.: “Signora vuole la legge 104 per due dita che mancano?”.
E ancora presso l’ACI per l’esenzione del bollo Auto spettante ai soggetti titolari della legge 104: “Signora ma le dita alla bambina le sono state amputate o è nata così, poiché se è così dalla nascita il bollo, lo deve pagare!”.
In questa breve cronistoria, sono descritti episodi di vita quotidiana, negativi ma soprattutto positivi in primis l’esistenza della nostra BEA, che tramite la sua vicenda ci ha fatto incontrare tante persone meravigliose che con il loro lavoro ci hanno aiutato moltissimo.
Un grazie speciale va al reparto di Terapia Intensiva pediatrica del Policlinico A. Gemelli di Roma, al Dott. Zampino,  alla Dott.ssa Missero  del Ceinge di Napoli, al Dott. Enzo Di Iorio, all’Ostetrica Daniela Evangelista ed al mitico Dott. Dimitros (scrivo solo il nome poiché il cognome in greco mi sfugge) dell’Ospedale dell’Aquila che ha aiutato Beatrice a venire alla luce, e un sentito ringraziamento anche al Dott. Paolo Capozzi oculista del Bambin Gesù di Roma. Come dimenticare la nostra infermiera Gianna Sanzi che è stata di gran supporto per la piccola Baby Bè.

La famiglia è il punto di forza intorno aal quale tutto ruota ed è sempre il maggior supporto, così Bea dice grazie ai suoi nonni ed alle sue "IAIE", Zia Lella, Zia Sissi e Zia Ile


 
 
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