Antonia - Associazione Italiana Sindrome EEC

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Antonia

I Nostri Casi

Sono Adele Frate, segretaria dell ‘AIEEC, e pubblico la storia di mia sorella che ormai non vede più ma ha ancora tanta voglia di guarire…

Sono Antonia,  48 anni, sono affetta  da una malatttia rara denominata SINDROME EEC (Ectrodatilia- Sindrome Eectrodermica- Palatoschisi).
La mia storia:
"Sono nata al settimo mese di gestazione da parto EUTOCICO (domiciliare) con malformazione detta “ESADATTILIA” (con un dito in più alla mano sx tra il pollice e l’indice), corretto poi chirurgicamente, senza mai sapere la natura preassiale o postassiale della malformazione, ed una ipopigmentazione del capillizio. In quegli anni la ricerca non era avanzata come oggi, quindi per i medici di allora ero una bambina affetta da ALBINISMO e le cure erano prevalentemente mirate per gli occhi per cui  mia madre ricorda che ha sempre dovuto curarmi gli occhi con  pomate e gocce oculari, ma malgrado tutto peggioravo sempre di più con congiuntivite cronica, ecc…ecc....

Da bambina ho cominciato a perdere i denti da latte e non mi sono più ricresciuti,  e quindi ho avuto bisogno di protesi dentarie già a giovane età. Non sono, inoltre, mai stata controllata per anomalie dell’apparato genito – urinario, le tappe dello sviluppo psicomotorio erano nella norma. In  età adulta ho cominciato anche ad avere dolori intestinali ed alla vescica con fraquenti cistiti, dovuti all’infezione delle mucose, trascorrendo la mia infanzia e la mia adolescenza in compagnia di molti sintomi fastidiosi. Gli anni sono trascorsi senza mai individuarne le cause reali. Malgrado tutto ciò, mi sono sposata a 20 anni ed ho avuto mio figlio che è nato come me, con la Sindrome EEC ma al contrario di me  lui con Ectrodattilia, sindrome Ectrodermica, e anche  a lui non fu riconosciuta come malattia rara, ma solo come malformazione.
Si parla degli inizi degli anni 80 e per noi sono stati anni bui, ci siamo curati il più possibile dai sintomi infiammatori ma solo nel 1996 si sospettò di EEC. Durante una degenza ospedaliera, fui sottoposta ad esame genetico e si scoprì una anomalia cromosomica che poteva essere una causa della mia malattia che nel frattempo mi aveva fatto perdere quasi completamente la vista.
Attualmente ho saputo che c’è chi si occupa di fare ricerca su questa sindrome  ed ho avuto conferma che si tratta di EEC grazie ad un test genetico specifico che ha identificato la mutazione causativa R279H nel gene P63. La mutazione ha un effetto dominante negativo da cui scaturisce la Sindrome EEC e ho anche scoperto che io e mio figlio non siamo gli unici affetti da questa sindrome rara, ma ci sono altre persone come noi,  soprattutto bambini. Ora in me si è accesa la speranza che qualcuno possa aiutarci, probabilmente per me è tardi ma per i piccoli e per quelli che verranno mi auguro che si possa fare di più e che la loro qualità di vita sia migliore della mia.
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Con questa testimonianza mi rivolgo a coloro che pensano di avere in famiglia casi analoghi perchè richiedano  una visita genetica e non si soffermino a ciò che gli viene detto e basta, come è successo a me. Attualmente la ricerca in Italia è molto avanti, e se ci sono medici disposti a collaborare in aiuto di queste persone ben vengano. Questo appello è rivolto a oculisti, dentisti, pediatri, medici generici, urologi, ecc ….ecc….è importante che le malattie rare vengano riconosciute e seguite, penso che chiunque abbia il diritto ad una qualità di vita migliore !!!”

 
 
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